广元结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测仅需3450元，覆盖NCCN推荐关键基因，明确靶向药禁忌与化疗毒性，避免无效用药支出。
适用人群
- 新诊断晚期/转移性结直肠癌患者，需一线用药决策避免无效花费
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者，评估UGT1A1基因型预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、需更换方案的患者，寻找靶向治疗或临床试验机会
- 经济预算有限、希望以最低成本获取核心用药指导的患者
- 组织样本可获取且肿瘤细胞含量≥10%的患者，优先送检
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。检测基因为BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1，可同时检出点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及融合四种突变类型。能够明确KRAS/NRAS突变（约30%患者携带）以排除无效的EGFR单抗治疗，识别BRAF V600E突变指导联合靶向方案，发现ERBB2扩增提示HER2靶向药机会，捕捉罕见NTRK融合（<1%）匹配拉罗替尼等特效药，并通过UGT1A1基因型预测伊立替康等化疗药的毒副反应风险。不能检测MSI状态、TMB或HRD等免疫治疗指标，不适用于疗效监测或MRD检测。
检测流程
检测样本为手术或活检的组织切片，优先送检肿瘤细胞含量≥10%的蜡块或切片。无需空腹或特殊准备，本地医院病理科提取后邮寄至检测中心即可。血液样本也可用于组织不可获取或监测耐药场景。全国范围内均可安排样本冷链运输，报告周期约7个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序技术，平均测序深度达2705×，远超行业500×最低标准，Q30占比≥93%，确保低频突变检出准确性。阳性结果如检出KRAS突变，NCCN指南明确禁用西妥昔单抗或帕尼单抗，避免每年数万元的无效药费；UGT1A1基因型可量化伊立替康毒性风险，指导减量或换药。阴性结果提示可安全使用EGFR单抗，但仍需结合左/右半结肠位置及MSI状态综合决策。检测结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 联系客服咨询检测适用性，确认患者为结直肠癌且符合送检条件
- 前往 广元 本地医院病理科申请调取组织蜡块或切片
- 填写知情同意书及检测申请单，提供临床诊断信息
- 将组织样本（蜡块/切片）或血液样本（ctDNA）冷链寄送至检测中心
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序（NGS）
- 生物信息学分析：比对11个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 生成检测报告，包含靶向药、化疗药用药提示及临床试验信息
- 报告7个工作日内发送至医生或患者，由主治医生解读并制定方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲确诊结直肠癌，这个检测能不能查出来她有没有遗传风险？
- 不能。该检测是针对肿瘤组织或血液中癌细胞的体细胞突变，目的是指导用药（靶向和化疗），不是用于评估遗传易感性。要了解遗传风险，需做专门的胚系（遗传）基因检测，比如检测林奇综合征相关基因。本检测的11个基因中，如KRAS、BRAF等突变多为后天获得，不直接代表遗传风险。
- 我父亲检测出PIK3CA突变，但报告说只有临床试验药物，是什么意思？
- PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据，意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物，但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验，同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。
- 我检测的是组织样本，后续复查能用血液再做一次这个检测吗？
- 可以，但需注意用途不同。组织样本用于初诊时全面评估肿瘤基因状态；血液样本（ctDNA）更适合在治疗过程中监测耐药突变或发现新靶点。本检测对组织或血液样本均适用（原报告样例即用血液），但复查时建议与主治医生沟通，明确检测目的后再送样。
- 我对检测结果有疑问，能预约一对一电话解读吗？
- 可以的。报告出具后7个工作日内，您可联系客服预约临床遗传咨询师进行电话解读。解读内容包括：哪些基因检出突变、对应药物的敏感或耐药信息、UGT1A1基因型对化疗毒副反应的影响，以及后续治疗建议方向。请注意，解读仅供参考，具体用药方案请以主治医生意见为准。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不可用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能影响结果准确性
- 阴性结果不能排除低于检测下限的微小克隆突变
- 检测仅供用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 结果仅对本次送检样本负责，如有疑问请在7个工作日内联系
- 本检测不包含MSI、TMB、HRD等免疫治疗相关指标
- 血液样本适用于组织不可获取或监测耐药，但灵敏度略低于组织
用户评价 (5条，均分5.0)
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊！隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器，整个区域一尘不染，灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤，但那种严肃、科学的氛围，瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享！我们特别设计了参观通道，就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后，都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出，感谢您的信任。
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
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